19-letnie opóźnienie w rozpoznaniu choroby Huntingtona. Opis przypadku
19-year delay of Huntington’s disease diagnosis. A case study
Magdalena Wilk-Maciejewska, Paweł Bednarski, Łucja Kryńska, Bartosz Łoza, Anna Mazur, Iwona Patejuk-Mazurek
Klinika Psychiatrii, Oddział Fizjoterapii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
Mazowieckie Specjalistyczne Centrum Zdrowia w Pruszkowie
Streszczenie
Choroba Huntingtona jest genetycznie uwarunkowaną, autosomalną, dziedziczoną w sposób dominujący chorobą neurozwyrodnieniową. Nie istnieje jej specyficzne leczenie. W artykule opisano przypadek 59-letniej pacjentki hospitalizowanej po raz pierwszy w szpitalu psychiatrycznym, po 19 latach od ujawnienia się choroby i po 3 latach od postawienia rozpoznania przez neurologów. W momencie hospitalizacji pacjentka miała objawy psychotyczne i była już całkowicie zależna od pomocy społecznej.
U chorej zastosowano haloperidol, w wyniku czego uzyskano ustąpienie objawów psychotycznych, myśli samobójczych oraz redukcję nasilenia ruchów pląsawiczych.
Słowa kluczowe:
choroba Huntingtona, okres nieleczonej choroby
Abstract
Huntington’s disease (HD) is a genetically determined (autosomal, dominant) neurodegenerative disease. There is no specific treatment of HD. The article describes a case of 59-year-old woman hospitalized for the first time in a psychiatric department, after 19 years from the onset and 3 years after neurologists diagnosed HD. At the time of hospitalization, the patient was psychotic and completely reliant on social assistance.
The patient was administered haloperidol to give relief of psychotic symptoms, reducing suicidal thoughts and chorea movements.
Key words:
Huntington’s disease, duration of untreated illness