Wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego spowodowanego mutacją genową – analiza przypadku
Behavioral variant frontotemporal dementia caused by gene mutation – case reports analysis
Kinga Jochim1, Marcin Woźniak1, Robert Kucharski1, Katarzyna Łachut1, Monika Mandecka3, Mariusz Berdyński3, Maria Barcikowska2,3
1 Centrum Psychoneurologii Wieku Podeszłego, PALLMED, Dom Sue Ryder w Bydgoszczy
2 Klinika Neurologii CSK MSW w Warszawie
3 Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
STRESZCZENIE
Niniejsza praca zawiera opis przypadku wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego (bvFTD, behavioral variant frontotemporal dementia) spowodowanego mutacją genu MAPT. Studium przypadku zostało podzielone na następujące części: medyczny opis przypadku, badanie neuropsychologiczne, ocenę biomarkerów neuroobrazowych i płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badanie neurogenetyczne. Przedstawiono przypadek 50-letniej pacjentki z postępującym zubożeniem osobowości i uczuciowości wyższej oraz narastającymi zaburzeniami zachowania i krytycyzmu, u której na podstawie obrazu klinicznego, pogłębionej diagnostyki neuropsychologicznej oraz wyników badań neuroobrazowych rozpoznano
bvFTD. Diagnostyka została pogłębiona o oznaczenie biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego. W związku z rodzinnym występowaniem podobnych zaburzeń u krewnych wstępnych pacjentki wykonano u niej badanie neurogenetyczne, po czym stwierdzono mutację w genie MAPT.
Słowa kluczowe: wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego, neuropsychologia, zwyrodnienie płatowe czołowo-skroniowe, biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego, neurogenetyka
ABSTRACT
This article presents a case study analysis of behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD). Study has been divided into chapters: medical overview, neuropsychological assessment, analysis of neuroimaging and cerebrospinal fluid protein
biomarkers and neurogenetic examination. Case of 50-year-old female has been presented. Patient experienced progress of personality deterioration and early loss of empathy, then behavioral disturbances and criticism deficit. Patient was diagnosed
used clinical picture analysis, neuropsychological examination and neuroimaging as a bvFTD case. The diagnostic process has been extended to cerebrospinal proteins biomarkers and neurogenetics.
Key words: behavioral variant of frontotemporal dementia, neuropsychology, frontotemporal lobar degeneration, cerebrospinal fluid biomarkers, neurogenetics